阿坝肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在阿坝接受治疗,希望寻找更多靶向药物或免疫治疗可能性的朋友。
- 治疗完成后,想通过微小残留病灶监测来评估复发风险的人士。
- 有肿瘤家族史,希望了解自身是否有遗传风险的人。
- 在阿坝进行肿瘤穿刺或手术后,有组织样本可供深度分析的情况。
- 对于标准治疗方案效果不理想,希望探索更多个性化治疗路径。
- 希望全面评估肿瘤基因图谱,为未来的健康管理做长远规划。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤核心‘指令集’进行一次最全面的‘扫描’。这项检测会读取您肿瘤组织样本中近两万个基因的所有关键区域。它能帮您发现可能与肿瘤发生发展相关的基因变化,比如某些能对应特定靶向药物的‘驱动’突变,或是影响化疗效果的基因状态。它还能评估肿瘤的‘免疫特征’,比如微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它也能分析同源重组修复功能,这与另一类靶向药的敏感性相关。当然,检测的基因信息非常丰富,但并非所有发现都有现成的、成熟的对应治疗方式,解读需要结合您的具体情况。同时,由于检测的是肿瘤组织,其反映的是取样时刻的基因状态。
检测过程麻烦吗?
检测过程并不复杂。您可以根据自身情况,选择提供石蜡切片、石蜡块、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种作为检测样本。如果选择抽血,则无需空腹。对于已有手术或穿刺样本的朋友,通常只需提供现成的病理切片或组织块即可,避免了再次采样的不便。整个采样过程由专业的医疗人员完成,如果是穿刺或手术取样,会有相应的局部麻醉来减轻不适。在阿坝,您可以联系合作的检测机构直接安排,或通过邮寄样本的方式进行,非常便捷。
结果准确吗?安全吗?
我们采用高质量的测序技术和严格的数据分析流程,力求提供准确可靠的结果。检测在专业实验室进行,遵循标准操作规范,确保样本和数据的安全。报告会详细列出检测到的基因变异信息及其潜在的临床意义解读。不过,任何技术都有其检测范围和分析灵敏度的局限。报告结果是一份重要的参考信息,但它不能替代主治医生的综合判断。有时,根据检测结果,您的医生可能会建议结合其他检查来进一步明确某些发现。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为27400元,医保不予报销。
- 选择前,建议与您的主治医生充分沟通检测的必要性与时机。
- 若提供组织样本,请确保是符合检测要求的合格病理样本。
- 请妥善保管好您的检测报告,这是您个人的重要健康信息。
- 报告结果的专业解读至关重要,建议在医生指导下进行。
- 检测结果可能包含胚系(遗传性)变异信息,请做好相应心理准备。
- 基因信息会动态变化,本次检测结果主要反映取样时的状态。
- 对检测流程、周期或费用有任何疑问,请随时联系您的服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.9)
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
作为胃癌患者家属,最担心爸爸的病理样本信息会泄露,毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始,客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程,还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通,细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密,所有样本与数据均有严格的生命周期管理,确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
我比较在意电子报告的安全,怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码,而且72小时就失效了,想看需要重新申请。虽然有点麻烦,但安全啊!而且报告还可以设置打开密码,双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制,正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码,多重防护确保报告仅您本人可查阅。
提交样本时看到需要填写身份证号,心里咯噔一下。但仔细看用途说明,只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告,并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号,只有编号,这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定,完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息,并在后续环节使用替代标识符,感谢您的理解与信任。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
有家族肠癌史,来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰,有点像高端体检中心,暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素,轻声细语,指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时,医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义,没有夸大,这种客观让我觉得靠谱。
机构回复
感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性,因此特别重视检测前的充分知情与沟通,确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。
为了靶向用药参考做的检测。最满意的是报告解读服务,不仅有书面解读,还能和专家一对一沟通。我提前把问题列了清单,专家非常耐心地一一解答,还告诉我哪些信息对和主治医生沟通最关键。整个流程设计是‘闭环’的,感觉很完整。
机构回复
很高兴我们的“检测+解读”闭环服务能得到您的认可。我们坚信,专业的解读与沟通是让检测价值最大化的关键一环。感谢您的认真准备与积极沟通!
妈妈结直肠癌术后,想看看预后和复发风险。报告出来一周后,我接到了回访电话,不是机器人那种!客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案,还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了,是真的在关心后续进展,这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访,了解临床应用情况,希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
报告解读服务真的超预期!不只是念报告,专家还结合我的最新体检结果和病史,分析了报告中哪些发现与我当前症状最相关,并教我如何向主治医生提问。感觉像请了个私人顾问。
机构回复
您好,我们坚信解读的意义在于‘个体化’。很高兴我们的专家能结合您的具体情况提供定制化分析,并提升您与医生沟通的效率。您的满意是我们最大的动力。
为了找靶向药机会做的检测。整个过程最惊喜的是速度,承诺15个工作日,实际上第10个工作日就收到短信通知了。报告电子版立刻就能下载。里面的突变解读很清晰,把有药的和正在临床试验的都分门别类列出来,直接拿给医生看就行,省事。
机构回复
感谢您的表扬!我们持续优化交付流程,提前交付是我们努力的成果之一。报告设计时充分考虑用户的使用场景,力求清晰、 actionable,能节省您和医生的时间是我们的目标。
爸爸确诊胃癌晚期,医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家,主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望,感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻,能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望,正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验,取得好的疗效!
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